Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

İnsanlarda ve hayvanlarda bulunan melanin, canlıya renk veren bir pigmenttir. Bu pigmentin olmaması ya da azlığı sonucunda albinizm ortaya çıkar. Albinizm, genetik bir faktör olması sebebiyle tüm canlılarda görülebiliyorken, genlerde meydana gelen albinoluk kalıtıma bağlı olduğu için kuşaktan kuşağa geçiş sağlayabilir. Konu hakkında net bir bilgi olmamakla birlikte, Türkiye’de 3 ile 4 bin kişinin albino olduğu tahmin ediliyor.

Başta sadece renk farklılığı göze çarparken, aslında albino bireylerin birçoğunda göz rahatsızlıkları da meydana geliyor. Albino bireylerin, yaşamlarını sağlıklı bir şekilde devam ettirmeleri açısından düzenli doktor kontrollerini yaptırması gerekiyor. Pigment eksikliği ve derilerinin diğer insanlara göre ince olması sonucunda albino bireyler için güneş, ciddi bir tehlike içeriyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doktor Zehra Manav ve Göz Hastalıkları Doktoru Buğra Binboğa, albinizm ile ilgili sorularımızı yanıtladı.

Gen nedir?

Z.M: Öncelikle hücrelerden başlayalım. Bizim hücrelerimizin çekirdeklerinde kromozom dediğimiz yapılar bulunur. Bu kromozomlar her insanda 46 tanedir ve her hücrede 46 tane kromozom bulunur. Eşey hücreleri hariçtir. Bu kromozomların üzerindeki proteini kodlayan baz dizileri mevcuttur. Şu ana kadar bilinen yaklaşık 20-25 bin gen var. Bu genlerin hepsi, hastalıkla ilişkilendirilmiş değil. Bu genler protein üretiyorlar ve o proteinler de aslında vücudumuzun yapı taşları oluyor. Her proteinin vücutta farklı bir görevi var. 

Genetik nedir?

Z.M: Genetik, ailesel ya da kalıtımsal hastalıklarla ilgilenen bir bilim dalıdır. Hastanede Tıbbi Genetik Uzmanı olarak çalışıyorum. Çalışmalarımız insan genetiği üzerine. Genetik, ailesel veya kalıtsal hastalıklar, yani kromozomlarımızda ve genlerimizde meydana gelen değişikliklerden dolayı oluşan farklılıklar ya da hastalıkları inceleyen bir bilim dalıdır. İnsanların görünen veya görünmeyen göz ve saç rengi, kıvırcık veya düz saçlı olması, hepsi genetiğimizle alakalı gösterimlerdir. İllaki bir hastalık olmasına gerek yok.

Tıbbi Genetik bölümü neyi inceler?

Z.M: İnsan genetiğinden bahsediyorsak eğer, genetik hastalıklar ya da ailesel hastalıkları inceliyoruz. Gen hastalıklarının bazılarında anne ve babada hiçbir şey yokken, çocukta rastladığımız hastalıklar olabiliyor. Örnek vermek gerekirse bu hastalıklardan en bilineni Down sendromudur. Down sendromlu bir çocuğun annesinin ve babasının Down sendromu olmasını beklemiyoruz. “Çocuk neden Down sendromlu oluyor?” sorusunun cevabı ise annenin yumurtası ve babanın spermiyle, anne karnındaki oluşum sırasında bölünürken oluşan bozukluktan meydana geliyor. Eşey hücreler 23 kromozomdan oluşuyor. Bu noktada anne ve babadan 23’er kromozom gelmesi bekleniyor. Sonrasında, haliyle 46 kromozoma sahip sağlıklı bebek doğuyor. Bu sebeple Down sendromu ailesel değil, genetik bir hastalıktır. Başka bir yönden bakarsak, kanser hastalarıyla karşılaştığımız zaman, hasta önce aile hikayesinden bahsediyor. Teyzesinde, dayısında farklı kanser hastalıklarının olduğunu dile getiriyor. Ailesinde birden çok hasta birey olduğunda, orada öncelikle ailesel bir geçiş olduğunu düşünüyoruz. Ailesel demek kuşaktan kuşağa aktarılan demektir. Eğer hastalık çıkıyorsa, her kuşakta biz bunu görebiliyoruz. Bir de resesif (çekinik hastalıklar) dediğimiz hastalık grubu var. Taşıyıcılar hasta olmaz ama anne ve baba, yani 2 taşıyıcı bir araya gelirse çocuğun hasta olma ihtimali doğar. Soy ağacında aslında hiçbir şey olmayabilir ama o çocuk yine hasta olabilir. Çocuğa baktığımızda ve hastalığının tanısını koyduğumuzda, geriye yönelik inceleme yaparız ve anne babanın taşıyıcı olduğunu görürüz. Çok fazla genetik hastalık var ve oluşum mekanizmaları, tipleri hepsi birbirinden farklı.

Albinizm (Albino) nedir?

Z.M: Albinizm, melanin pigmentinin üretilememesidir. Az ya da çok olması da önemlidir. Bu hastalık vücudumuzda, tüm iskeletimizi kaplayan deride görülüyor. Gözlerde, irisin renkli kısmında ve göz dibi dediğimiz yerlerde melanin pigmenti var. Albinizm hastalarında yani albinolarda, melanin pigmentinin üretiminde biyokimyasal yolakların farklı yerlerinde problemler olabilir. Bu yüzden pigment üretilemez. Deri renkleri ve saçlar, beyaz veya gri gibi çok açık beyaz, göz renkleri de çocuklukta biraz daha pembemsi bir göz rengiyken; daha sonrasında gri veya açık mavi bir renge dönüyor. Bunların hepsi melanin pigmenti olmadığı için bizim dışarıdan gördüğümüz bulgular. Tabii sadece ten ya da saç rengiyle alakalı değil, göz bulguları da önemli oluyor. Albinizmde görme ile alakalı sıkıntı olabiliyor. Nistagmus (göz titremesi) dediğimiz titremeler meydana gelebiliyor. Albinizm hastalarının deri kanserine yatkınlıkları diğer insanlara göre daha fazla oluyor çünkü melanin, güneş ışınlarından koruyan bir pigmenttir. Bu yüzden güneş maruziyetini mümkün olduğunca azaltmak istiyoruz ki deri kanseri riskini azaltalım.

Albinizm tedavi edilebilir veya önlenebilir mi?

Z.M: Albinizmin kesin bir tedavisi yoktur. Gen tedavileri gündemde olduğundan dolayı, belki ileride olabilir. Önlenebilir mi derseniz evet önlenebilir. İki tip albinizm bulunuyor. Biri hem ten rengi hem saç rengi ve hem de gözleri etkileyen “kutanöz” dediğimiz, diğeri de sadece gözleri etkileyen tiptir. Sadece gözleri etkileyen tipi saymazsak, diğeri resesif dediğimiz çekinik kalıtım oluyor. Prenatal tanı ile hastalığı saptayabiliriz. Prenatal tanı ise, bebek doğmadan önce anne karnında yapılan bir testtir. Bu tanıyı yaptığımız zaman, ailenin hiçbir durum ve koşulda gebeliği sonlandırma hakkı yok. Albinizm de bunlardan biri. Melanin üretme sıkıntısı var, ama bebeğin akıl ve organ sağlığı yerinde olduğundan ve gebelik hayati önem taşımıyorsa, gebelik sonlandırılamaz. Eğer ailedeki bireyler taşıyıcı olduklarını biliyorlarsa, tüp bebek yöntemiyle laboratuvar ortamında embriyo oluşturulur ve oluşturulan embriyolardan test (preimplantasyon genetik tanı) yapılabilir. 

Albino bireyler yaşamını sürdürürken nelere dikkat etmelidir?

Z.M: En dikkat edilmesi gereken konu aslında güneştir. Güneş, önemli bir faktör, çünkü melanin pigmenti olan bireylerde bile güneş maruziyeti riskliyken, bu durum albinolar için daha çok risklidir. Ciltte güneş yanıkları oluşabilir. Yazın dik gelen güneş ışığı altında kaldığımızda melanin pigmentinde sıkıntısı olmayan kişiler bile bronzlaşıp yanabilir. Albino bireyler ise bronzlaşamaz, çünkü çok ciddi yanıklara maruz kalabilirler. Bu yüzden güneş korumalı bir krem kullanmaları şarttır. Deri kanserine yol açmaması için çok daha fazla korunmaları gerekiyor. Albino hastaların gözleri güneşten etkilenir ve onlar için tehlikeli olabilir, çünkü gözde melanin eksikliğinden dolayı güneş, süzülmeden direkt göz dibine girdiği için rahatsız olurlar.

Albino göz hastalığı nedir?

B.B: Albinoyu genel olarak bir göz hastalığı olarak değil de bir sendrom gibi düşünelim. Sendrom dediğimiz şeyler genelde, sistematik olarak bir sunum yapan ve bunları depolayan hücrelerin bağlarının yok olmasıdır. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte şaşılık, göz irisinin sürekli hareket etmesi veya çift görmek gibi sonuçları olabilir. Işığa karşı ultra hassasiyeti olan hastalar da var, bu sebeple hem derileri hem de gözleri için aslında güneş bir noktada tehlikeli oluyor. Temel sebebi ise gözün arkasındaki sinir hücrelerinin, beyne net cevap verememesinden kaynaklanıyor. Aynı zamanda gözün arkasında da melanin pigmentinin olmaması ve üretilememesi de bir etkendir. Kırmızı, gri, açık mavi ve çok açık kahverengi gibi renklerin görünmesinin sebebi ise gözdeki iris tabakasında pigment olmadığı için şeffaf olmasıdır. Bu yüzden dışarıdan öyle görülmektedir. Bu temel nedene bağlı olarak göz kırmızı, açık pembe veya mor şeklinde de olabilir.

Albinolar gözlük kullanabilir mi?

B.B: Genel olarak “albinolar gözlük kullanamaz” diye söylenti oluyor ama aslında kullanabilirler. Albinolarda sendrom olarak miyop veya hipermetrop ile karşılaşıyoruz. Artı on veya eksi on şeklinde büyük numaralar eşlik ediyor, çünkü göz arkasında görmeyi sağlayan hücrelerde pigment olmadığı için görme kusurları da ortaya çıkıyor. 

Albinoların gözleri neden titrer?

B.B: Birey görmüyorsa, göz görüntüyü aramak için arayıcı hareketlere başlar ve bu yüzden göz genel olarak titrer. Kataraktı olan bir hastanın da gözünün önünde bir perde olur ve göz bebeği titrer. Görmeyen göz kayabilir, titreyebilir. Eğer gerekli rehabilitasyon yapılırsa bu durumu azaltıp belli noktalarda sıfıra indirebiliriz, ancak albino bireyler için kesin bir sonuca varamıyoruz. Bunlar için birkaç tane cerrahi prosedür de deneniyor. Ancak ne kadar faydalı olacağı konusundaki klinik çalışmalar hala devam ediyor, yani kesin bir şey söyleyemeyiz. 

Tıbbi Genetik Uzmanı Doktor Zehra Manav’a ve Göz Hastalıkları Doktoru Buğra Binboğa  sorularımızı yanıtladığı için teşekkür ediyoruz.

Haber & Fotoğraf: Sude Anğiş