Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde görevli Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Gökay Bozkurt, genetik hastalıkların ileri nesillere aktarımının engellenebilir olduğunu belirtti.

Genetik kodlar aracılığı ile önceki kuşaklardan alınıp, değişikliklerin eklenmesiyle aileler, geçmiş kuşak ve birbirleri ile benzer özellikler taşımaktadır. Bu özelliklerin genler aracılığı ile bireyden bireye geçerek kimi zaman fiziksel olduğu gibi kimi zamanda hastalıklarla ilişkili  olabildiği ifade edilmektedir. Anne ve babadan çocuklarına gen aktarılırken genetik rahatsızlıkları olmayan çiftlerin, sağlıklı doğan çocukları olmaktadır. Fakat bu durumun tam tersi olarak genetik bir rahatsızlığı bulunan çiftlerin genler aracılığı ile rahatsızlıkları bazı durumlarda çocuklarına geçebilmektedir. Bu durum, kuşaktan kuşağa taşıma ile çoğalırken günümüz adıyla genetik rahatsızlıklar ortaya çıkmaktadır. Günümüzde genlere bağlı oluşan ve her yaş grubunu etkisi altına alan genetik rahatsızlıklara çözüm odaklı birçok tıbbi çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalar arasında yer alan ‘Genetik Danışma’ bireyin hastalığının tespiti ve hastalığın ileriki kuşaklara aktarımının engellenmesine yöneliktir.

Genlerdeki değişim sonucu oluşan hastalıklar
2016 yılından itibaren Adnan Menderes Üniversitesi Dâhili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde çalışan Prof. Dr. Gökay Bozkurt, genetik hastalıkları, genlerdeki değişim sonucu oluşan hastalıklar olarak ifade ederek insan hastalıklarının 3 kategoriye ayrılabileceğini belirtti. Prof. Dr. Gökay Bozkurt, ‘‘Birincisi sadece çevresel nedenlerden olan hastalıklar, örneğin; trafik kazaları veya enfeksiyona bağlı hastalıklar, ikincisi genetik nedenlerden ötürü oluşan hastalıklar’’ olduğunu belirterek gen nedenli hastalıkların da kendi içerisinde ayrıldığını, bunlarında anne ve babadan aktarılan genlerin çocukta ya doğumda ya ergenlik çağında veya çok daha ileri yaşlarda belirti verebileceğini söyledi. Prof. Dr. Gökay Bozkurt, ‘‘Dolayısıyla bizlerin hasta spektrumu doğumdan itibaren başlıyor, hatta doğum öncesi dönemi de kapsıyor. Çünkü bazı genetik hastalıklarda daha anne karnındayken bulgu veriyor. Zigotun oluşması, embriyonun ve fetüsün oluşması ve daha sonra bebeğin dünyaya gelmesiyle ölüme kadarki evrede bu genetik hastalıklar ortaya çıkabiliyor. Günümüz tıp teknolojisi içerisinde genetik hastalıkların anne karnında tespiti sağlanırken hastalığa bağlı olarak ise gebeliğin sonlandırılması söz konusu oluyor. Genetik hastalıkların anne karnında tespiti mümkün olarak planlı bir gebelik ile sağlıklı bir embriyo oluşumu sağlanıyor ve aile üyelerinde bulunan mevcut genetik hastalıkların embriyoda bulunulması önlenirken genetik rahatsızlıklara sahip bir anne bile sağlıklı bir bebek dünyaya getirebiliyor’’ dedi.

Tüm bireyleri etkiliyor!
Genetik hastalıkların önemli bir kısmının tüm bireyleri etkilediğini belirten Prof. Dr. Gökay Bozkurt, bugüne kadar yaklaşık 25 bin tane genetik hastalığın belirlenmiş olduğunu ve her birinin incelenmesinin günümüz teknolojisiyle mümkün hale geldiğini belirtti. Prof. Dr. Gökay Bozkurt, ‘‘İnsanların baz dizisinin çıkarılması işlemi, insan genom projesi kapsamında yaklaşık 20 yıl süren bir projeydi. Projede yer alan insanların yaklaşık 3’ü beyaz 2 siyahi olmak üzere 3’ü erkek 2’si kadındı ve bu 5 kişinin genomları dünyanın saygın genetik laboratuvarlarında çalışılmaya başlandı. Yaklaşık 20 yılda tamamlanması düşünülen bu proje 13 yılda tamamlandı ve insanların baz dizisi sayısı ve sırası tek tek belirlenmiş oldu.’’ sözleriyle 2022 yılında bir kişinin baz dizisini 15 gün gibi kısa bir sürede komple çıkarılabilir olduğunu, bu işlemin Adnan Menderes Üniversitesi Hastanesi’nde de gerçekleştirildiğini belirtti.

Nedir 'Genetik Danışma'?
Genetik hastalıkların birey üzerindeki temelini anlamak için geçmişi, şu anı ve hatta gelecekteki aile üyeleri için testler yapılan merkezler olduğunu belirten Prof. Dr. Gökay Bozkurt, ‘‘Sadece kişiye değil ölmüş olan yakınlara veyahut hayatta olan ve hatta doğacak olan bebeklerine de yapılma durumu söz konusu. Çünkü genetik hastalıkların diğer klinik dallardan farkı şu; biz sadece hastaya odaklı değiliz hastanın mevcut ailesinde risk altında bulunan bireylerin o hastalığın gelecek kuşaklarda tekrarlamaması için gerekli uygulamalarımız var. Bunları genetik danışma ile mümkün kılıyoruz. Örneğin; kanser hastalığının %90’ı çevresel nedenlerden ötürü oluşur.  %10’luk bir kısmı ise tamamen aileseldir. Bu da birden fazla kuşakta oluşan rahatsızlıklardır.’’ ifadelerini kullandı. Erken tanının çok önemli olduğunu belirten Gökay Bozkurt, genetik danışma merkezlerine başvuruda bulunan hastalara genetik test yapıldığını, onda pozitif çıkarsa diğer aile bireylerine de genetik test yapıldığını ve tespit edilen olgularda genetik danışmanlık sürecinde bu hastaların bütün verilerinin bir yazılım programına yüklendiğini belirtti. 

Prof. Dr. Gökay Bozkurt, ‘‘Kişinin biyolojik durumu da çevresel faktörlerde işin içerisinde yer alıyor. Genetik test ile genetik risk taşıdığını belirlediğimiz hastada o genetik riskin rakamsal olarak ifadesi çok önemlidir. Onun için bunu rakamsal bir veriye dönüştürüyoruz. Genetik test yaparken sadece o hastalığın spesifik genlerine bakmıyoruz. 4 bin 900 tane genine bakıyoruz ve hastanın henüz farkında olmadığı rahatsızlıklarını bile ileriye dönük olarak ortaya çıkarmış oluyoruz. Bu sayede ileride ortaya çıkacak genetik rahatsızlıklarını da hastanın talebi sonucunda söyleme şansımız oluyor. Bu testlerin uzman merkezlerde yapılması gerekiyor bunun için Sağlık Bakanlığı’nın genetik hastalıkları değerlendirme merkezleri oluşturuldu.’’ diyerek Aydın’da da iki tane mevcut merkezin bulunduğunu belirtti. Genetik danışma merkezlerinde hastaların bilinçli davranmalarını sağladıklarını belirten Prof. Dr. Gökay Bozkurt, toplumun bilinçli davranmasını ve bu merkezlerde yaptıracakları testler sayesinde hastalığın tespiti sonucu ileriki kuşaklara aktarımının engelleneceğini belirtti.

Haber: Edanur Gümüş

Fotoğraf: Şeyma Yavuz