Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal bir kas hastalığıdır. Genellikle akraba evliliği yapan anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan çocuklar, SMA hastası olarak dünyaya gelmektedir. Daha farklı genetik geçişleri de bildirilmiştir. Fakat ülkemizde en sık görülen formu akraba evliliği nedenine dayanmaktadır. 

Anadolu Ajansı’ndan alınan bilgiye göre;  Sağlık Bakanlığı’nın açıklamış olduğu bildiride, Türkiye’de yılda 150 civarında SMA’lı bebeğin dünyaya geldiği bilinmektedir. Yayımlanan SMA klinik protokolünde  batı toplumlarında ise bu orana 40 kişiden 1’inde rastlandığı bildirilmiştir. Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ayşe Fahriye Tosun, aynı zamanda kendi kurmuş olduğu Aydın Adnan Menderes Üniversitesi’nde bulunan Çocuk Nörolojisi Bölümü’nün başkanlığını 2006 yılından itibaren yürütmektedir. Prof. Dr. Ayşe Fahriye Tosun ile SMA hastalığı üzerine detaylı bir röportaj gerçekleştirdik. 

SMA hastalığı şüphesi duyulmasına neden olacak belirtiler nelerdir? 

SMA sıklıkla karşılaşmadığımız bir hastalıktır. Kas kaybı ve zayıflığa neden olmaktadır. Çoğunlukla belirtilerin en başında kas güçsüzlüğü ve atrofisi (normal boyutta bir organın sonradan küçülmesi) görülmektedir. SMA hastalığının belirtileri her yaş grubunda farklı belirtiler göstermektedir. Bundan dolayı SMA’nın 5 tipi bulunmaktadır.

 SMA’nın 5 tipinden bahseder misiniz?

Tip 0’da genellikle anne karnından başlayarak doğumda yaygın bulgulara rastlanmaktadır. Bebek doğduğu andan itibaren aşırı derecede güçsüz ve hatta anne karnında erken dönemde başlamışsa kol, bacak, el ve ayak eklemlerinde bir takım şekilsel anomaliler, eklem katılıkları görülmektedir. Sonucunda ise erken dönemde kaybedilirler. 

Tip 1 şekli ise en güncel olan, medyanın ilgisini çeken ve ailelerin en fazla dikkat çekmeye çalıştıkları şeklidir. Genellikle klinik bulgular ilk 6 ay içerisinde ortaya çıkmaktadır. Ailelerin başvuru şekli bebeklerinin başını tutamadıkları, kol ve bacaklarının güçsüz olduğu, doğumdan sonraki ilk aylarda beslenmesi yeterli olsa dahi giderek beslenme ile ilgili problemlerin ortaya çıkması ve solunum kaslarının tutulmasıyla birlikte solunum yetersizliği başlıca belirtilerindendir.

Tip 2 bulguları Tip 1’e göre daha hafiftir. Genellikle bu çocuklar zamanında başlarını tutabilirler. Desteksiz oturabilme becerilerini kazanabilirler. Sonrasında emekleme ve yürüme aşamalarına geldiklerinde bunu gerçekleştiremezler. Solunum fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak da ilerleyen yaşlarda araya giren akciğer enfeksiyonları ile kaybedilmektedirler. Tip 2 dediğimiz grubun ortaya çıkma yaşı kısaca klinik belirtilerin ortaya çıktığı 6-12 ayları arasındadır. 

Tip 3 ise 18. aydan sonra klinik bulgu vermeye başlamaktadır. Kendi içerisinde alt grupları bulunmaktadır. Bu çocuklar başlarını dik bir şekilde tutabilirler. Destekli desteksiz oturma becerisi kazanabilirler. Emeklemeyi öğrenebilirler. Kısa süreli de olsa yardımsız yürüyebilirler. Fakat bu bulguların bir kısmı 18 ay ile 3 yaş arasında ortaya çıkmaktadır. Kız çocuklarında 3 yaşından sonra görülmektedir. 

Tip 4’den bahsedecek olursak daha çok erişkin yaş grubunda ortaya çıkmaktadır. Erişkin yaş grubunda merdiven inip çıkarken, ilerleyen yaşlarda ortaya çıkan güçsüzlük halinden dolayı oldukça yavaş hareket etmeye başlarlar. Genellikle bu kişiler yaşam boyu ayakta kalabilir, yürüyebilirler. Normale yakın yaşam süresini sürdürebilirler.

 Bu hastalığın önüne geçebilmek mümkün müdür? Tedavi yöntemleri nelerdir?

Evet, mümkün. Bu kadar yüksek taşıyıcılık oranına sahip bir hastalık olmasından dolayı Türkiye’de de evlilik öncesi bireylerin taşıyıcı olup olmaması açısından testler yapılmaktadır. Taşıyıcılık saptandığı noktada genetik danışmanlık almaları ailelere önerilmektedir. Ancak bu şekilde önüne geçmek mümkün. Yakın tarihe kadar destek tedaviler dışında kapsamlı bir tedavi yöntemi bulunmamaktaydı. SMA’da sorunlu olan bir gen bulunmaktadır. Sağlıklı bireylerde SMN (yaşamsal motor nöron proteini) geni; SMN1 ve SMN2 olmak üzere ikiye ayrılır. SMA hastası olan kişilerde SMN1 geninde bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. SMN2 geninde bulunan kopya sayısına göre klinik bulgular daha hafif seyretmektedir. Son yıllarda ortaya çıkan spinal musküler atrofide adı verilen proteinin geliştirilmesiyle birlikte bu eksik olan SMN2 geninin üretiminin arttırılması gerçekleşmiştir. Piyasa adıyla “Nusinersen” adı verilen bir tedavi 2016 yılından itibaren kullanıma girmiştir. Ülkemizde de genetik olarak tanı almış bireylerde öncelikle Tip 1 tedavisinde başlanmıştır. Diğer tiplerde de bu tedavi kullanıma girmeye başlamıştır. 

Bu tedaviye ne kadar erken başlanırsa, klinik bulguların ortaya çıkması engellenebileceği gibi geciktirilmesi de sağlanır. Nusinersen maliyeti oldukça yüksek bir tedavidir. 2019 yılından itibaren de Tip 2 ve Tip 3 tanılı hastalar SGK tarafından ödeme kapsamına alınmıştır. Bir diğer tedavi, gen tedavisi. Gen tedavisi henüz ülkemizde SGK tarafından kapsamaya alınmış bir tedavi şekli değil. Bu tedavide de Adenovir ilişkili bir rektör aracılığıyla SMN2 geni iki kopyaya sahip olan 2 yaştan küçük hastalarda uygulanmaya başlandı. Ülkemizde henüz bu tedavi kabul görmüş bir tedavi şekli değil, bir başka tedavi bu gen tedavisinin de dışında yine henüz FDA (U.S. Food and Drug Administration” Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından 2020 yılından itibaren onaylanmış olan risdiplam adında bir preparat var. Eksik olan SMN proteininin üretimini arttırmaya yönelik maliyeti oldukça yüksek  bir tedavi yöntemi. 

Türkiye ve diğer ülkelerde SMA ile ilgili durum nasıl farklılıklarla ele alınıp yürütülmektedir?

Türkiye tanı ve tedavi anlamında dünyadaki birçok gelişmiş ülkeye yakın bir politika izliyor. Taşıyıcılık önemli bir faktör. Onu bir kez daha vurgulamak isterim. Ortalama 50 kişiden birinde bu hastalığın taşındığı düşünülüyor. Türkiye’de ise daha fazla önemli çünkü akraba evliliği bizim ülkemizde oldukça fazla. Hala ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Doğal olarak anne ve baba taşıyıcı bireylerin bir araya gelmesi oldukça muhtemel. Evlilik öncesi taramalar ve yenidoğan tarama programları ile tanı alan hastaların sayısının azalacağını ya da ileri erken dönemde tanı alınmasıyla hemen hemen yaşıtlarına yakın motor becerileri kazanabileceğini düşünüyoruz. 

Spinal Musküler Atrofi hastalığında vücudumuzda etkilenen yer neresidir?

Bizim omuriliğimizin ön boynuzu diye adlandırdığımız bir alanı bulunmakta. Buradaki istemli hareketlerimizden sorumlu sinir hücreleri dediğimiz nöronlar bulunmaktadır. Bu hastalıkta nöronların kaybı söz konusudur. Bu kayba bağlı olarak da güçsüzlük, zaman içerisinde kaslarda erime ortaya çıkmaktadır. Başlangıçta, doğumda normal olan, sağlıklı olan bebekler zaman ilerledikçe bazı olumsuzluklarla karşılaşıyor, omuriliğimizde yer alan motor nöronların kaybı sonucunda daha önce başını tutabilen çocuk, başını tutamamaya, kolunu, bacağını oynatabilirken hareket ettiremez duruma geliyor. Beslenmesi giderek bozuluyor. Solunum kaslarının da etkilenmesiyle birlikte solunum sıkıntısı ve akciğer enfeksiyonları başlıyor. Yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir görülüyor.

Günümüzde oldukça fazla duymaya başladığımız SMA hastası bebeklerin tedavileri maddi güçsüzlük nedeniyle sürdürülememekte. Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ayşe Fahriye Tosun’a bize Spinal Musküler Atrofi hastalığı hakkında vermiş olduğu bilgiler için teşekkür ederiz. 

Haber & Fotoğraf: Duygu Karaman