Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

Cam Kemik hastalığı olarak bilinen Osteogenesis İmperfecta üzerine, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı’nda görevli Öğretim Üyesi Prof. Dr. Zeynep Şıklar’la bir söyleşi gerçekleştirdik. Şıklar’ın hastalarından F.Z.’nin ebeveyni olan Yunus Emre Ulutürk’den de cam kemik hastalığının günlük yaşam üzerindeki etkileri hakkında bilgi aldık.

Günlük hayatımızda pek değinilmeyen, hatta bazılarımızın ismini bile bilmediği cam kemik hastalığı, vücuttaki kemiklerin kolayca kırıldığı bir hastalık. Bu hastalığın çok hafif formları olmakla birlikte ağır formları da mevcut. Yeni doğan döneminden itibaren ciddi sorunları beraberinde getiriyor. Bu hastalığın üçüncü formuna sahip F.Z. doğduğunda vücudunda 7 kırık ile dünyaya geldi. 2 yaşına kadar kol ve bacaklarında 17 defa kırılma yaşadı. Bu durumu önleyecek yüzme, yürüyüş gibi düşük etkili egzersizlerin hasta üzerindeki faydasına değinen Zeynep Şıklar, “Hastalar ve ebeveynleri kırıkları azaltmak ve kas gücünü artırmak için yaşam tarzlarını tamamen şekillendirmeliler” dedi.

Hastalığın Sebebi

Şıklar’ın verdiği bilgilere göre, bu hastalığın temel sebebi, kolajen olarak adlandırılan proteinin bozukluğu olarak karşımıza çıkıyor. Kolajende bir yapı bozukluğu varsa kemiklerin bağ dokusunun gelişimi yeterli olmayıp kemiklerin daha zayıf ve daha kırılgan hâle gelmesine sebep oluyor. Aynı zamanda kemiklerin, anormal diyeceğimiz şekilli ve eğik olması da kaçınılmaz bir durum hâline geliyor. Kolajen dediğimiz proteini yapan genlerdeki bir bozukluk mutasyonu beraberinde getirebiliyor. Bu nedenle cam kemik hastalığı sonradan olan, yayılan, buluşan bir hastalık olmayıp ana rahminde başlayan bir süreç olarak karşımıza çıkıyor.

Zamanında fark edilmeyen belirtiler ağır sonuçlar doğurabilir

Hastalığın ilerlemeden önlem alınması gerektiğine değinen Şıklar, "Vücutta daha fazla kırık yaşanmadan belirtilere dikkat edilmesi gerekir. Bu hastalığın en yaygın belirtisi kolayca kırılan kemiklere sahip olmaktır. Çocuklar yenidoğan döneminde bu kırıkların ağır bir formuyla doğabilmektedir. Bununla beraber bebeklik döneminde herhangi bir travma olmadan sıkça kırılan kemikler, bu hastalığın en bilindik belirtileridir. Bu belirtilerin yanı sıra boy kısalığı, solunum problemi, işitme kaybı ve diş yapısının bozuk olup kolayca çürümesi gibi sorunlar cam kemik hastalığının belirtileri olarak görülür.  Bu bulguların varlığı teşhiste yol gösterici etkiye sahiptir. Bununla birlikte çekilen kemik grafikleri ve röntgenlerle hastalığın boyutu hakkında bilgi toplayarak tedavi süreci başlatılır." diye konuştu.

Hastalığın günlük yaşam üzerindeki etkileri

Şıklar'ın verdiği bilgilere göre, hastaların karşılaştıkları sorunlara bakıldığında, vücutta bulunan pek çok kırık,  yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor.  Hasta,  bu inaktif dönemde pek çok kolay işi bile kendi başına yapamayacak hâle geliyor. Geç başlatılan tedavi ile birlikte kemik eğriliğine yol açan yanlış kemik kaynamaları kas ağrılarına sebep oluyor.  Bu da aynı zamanda yürümeyi zorlaştırıp hastayı daha kötü hale getirebiliyor.

Cam kemiğin ömür boyu süren bir hastalık olduğundan, tıbbi açıdan destekle birlikte fiziksel ve ruhsal yardımın da şart olduğunu söyleyen Yunus Emre Ulutürk, “Kızım iki kere dirsek, dört kere bacak ameliyatı oldu. Burada doktorların başarısı oldukça yüksek ama bununla birlikte bizim ona verdiğimiz motivasyonla, psikoloji bölümünden aldığı destekle bunların üstesinden geldi” ifadelerini kullandı.

Hastalığın Tedavi Süreci

Tedavi süreci hakkında Şıklar, “Durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına bağlı olarak farkı tedaviler uygulanabiliyor. En önemli tedavilerden biri kemiğin güçlenmesini sağlayan ve kırılmasını azaltan ilaç tedavisidir.  Bu ilaçlar hastalara belirli aralıklarla verilir. Bunların yanı sıra kasları güçlendirmeye yardımcı olan bir takım fizik tedavi yöntemleri de uygulanıyor. Hastalar ve ebeveynleri, kırıkları azaltmak ve kas gücünü artırmak için yaşam tarzlarını buna yönelik değiştirmelidir. Özellikle düşmeye ve travmaya neden olabilecek aktivitelerden kaçınmaları oldukça önemlidir. Zıplama gibi kemiklere ağır yük bindirecek aktiviteden kaçınılması ve mümkün olduğu kadar sağlıklı beslenmesi gerekir.  Bu hastalık için egzersiz oldukça önemli fakat bunlar sadece yüzme, yürüyüş gibi düşük etkili egzersizler olmalıdır.” şeklinde bilgi verdi.

Haber : Yıldız Uluktekin