Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

İlk defa 1970 yılında karşımıza çıkan hastalık, ciddi bağışıklık yetersizliğiyle dünyaya gelen David Vetter’ın 12 yıl bir balon içerisinde yaşamasından ismini almıştır. Balon çocuk hastalığının tedavi yöntemi bulunmadan Vetter’ın hayatını kaybetmesi öğrendiğimiz bilgiler arasında yer almaktadır.  Günümüzde ise kalıcı bir etkisinin olup olmadığı henüz net olmamakla beraber New England Journal of Medicine’da yayınlanan araştırma raporları gen tedavisiyle hastalığa çözüm olduğu ortaya koyulmuştur.

Son zamanda duymaya başladığımız ve halk arasında balon çocuk hastalığı olarak bilinen hastalık, yaklaşık 500 hastalığı içinde barındıran Primer İmmün Yetmezlik (PİY) grubunda yer almaktadır. PİY hastalığı, bağışıklık sisteminin yeterli çalışmaması durumunda ortaya çıkmaktadır. Primer İmmün Yetmezlik hastalığının kesin tedavisinin kemik iliği nakli olduğu bilinmekle beraber, Türkiye’de PİY tarama programı bulunmamaktadır. Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda olmasından dolayı daha fazla karşımıza çıktığı tahmin edilmektedir.

Sizi kısaca tanıyabilir miyiz?

Ben, Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Duygu Erge. 1974 yılında İzmir’de doğdum. 60. Yıl Anadolu Lisesi mezunuyum. 1998 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’ni bitirdim. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlığımı Dokuz Eylül Üniversitesi’nde aldım. Çocuk Alerji ve İmmünoloji Bilim Dalı uzmanlığımı da Dokuz Eylül Üniversitesi’nde tamamladım. Uzmanlığı bitirdiğim yıl, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları alanında doçentlik aldım.  İnönü Üniversitesi’nde mecburi hizmetimi tamamladıktan sonra, 2013 yılında Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde göreve başladım. 10 yıldır Adnan Menderes Üniversitesi’nde görevimi sürdürmekteyim. Şu an Çocuk Alerji İmmünoloji Bilim Dalı’nda çalışıyorum.

Çocuklarda primer immün yetmezlik nedir?

Hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, mikropları ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu yabancı ve zararlı maddelerden koruyan sisteme bağışıklık sistemi adı veriyoruz. Bağışıklık sistemimizi oluşturan elemanlardan herhangi birinin yokluğu ya da fonksiyon bozukluğu durumunda immün yetmezlik hastalıkları gelişir. Bu hastalıklar, genetik nedenlere bağlı olarak geliştiğinde primer immün yetmezlik (bağışıklık sistemi yetmezliği) olarak adlandırılır. Bugüne kadar 350’den fazla hastalık tanımlanmıştır. Gelişmiş ülkelerde hastalığın görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/10.000 şeklinde bilinmektedir.. Ülkemizde akraba evliliğin yüksek oranda olması nedeniyle nadir olan bu hastalıkların daha sık görüldüğü tahmin edilmektedir. 

Semptomları nelerdir?

Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağan dışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlar, büyüme gelişme geriliği, tekrarlayan pnömoni (zatürre), sinüzit ve kulak enfeksiyonları, tedaviye dirençli durumlara sebep olur. Ayrıca ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu, ailede bağışıklık sistemi yetmezliği öyküsü, otoimmün hastalıklar, lenf bezlerinde ve dalakta büyüme, vücutta iyileşmeyen yaralar, tekrarlayan ateş,  deri ve genital bölgede çok sayıda siğil, tekrarlayan mantar enfeksiyonları varlığında primer immün yetmezlik akla gelmelidir. Ailede erken bebek ölümü olması, akraba evliliği gibi nedenler oldukça önemli noktalardır.

Hangi yaşta ve kimlerde görülür?

Bağışıklık sistemi yetmezliklerinde semptomlar her yaşta başlayabilir. Ağır immün yetmezlik tiplerinde semptomlar, hayatın ilk 3 ayında ortaya çıkabilmekte. Tanı konulmaz ve nakil işlemleri yapılmazsa, doğumdan  sonraki ilk yıl içinde ölümle sonuçlanabilmektedir. Bunun yanı sıra erişkin dönemde semptom veren immün yetmezlik tipleri de mevcuttur. 

Primer İmmün Yetmezlik, yaşamlarında nasıl sorunlara yol açar?

Çocuklarımız çok sık hastalandıkları için hem kendilerinin hem de ailelerinin yaşam kaliteleri oldukça bozulmaktadır. Sık hastane yatışları, poliklinik başvuruları olmaktadır. Okul devamsızlıkları sık olmakta. Devamsızlık nedeni ile sınıfta kalabilmekte, diğer çocuklar gibi sosyal olamamaktadırlar. Tanıda gecikme ve düzgün tedavi alamama, kalıcı organ hasarlarına ve ölüme yol açabilmektedir. 

Primer İmmün Yetmezlik hastaları kendilerini nasıl koruyabilirler? 

Bu çocukların hasta bireyler ile teması mümkün olduğunca azaltılmalıdır. Aşılamalar, Çocuk Alerji ve İmmunoloji doktorlarının önerisine göre uygun şekilde yapılmalıdır. Takiplerinin düzenli yapılması, verilen tedavileri aksatmamaları oldukça önemlidir. 

Hastalığın tanısı nasıl konur?

Primer immün yetmezlik tanısında öykü, fizik muayene ve laboratuvar testlerinden yararlanılır. İlk aşamada genel tarama testleri yapılırken, ikinci aşamada başta akım sitometri olmak üzere, ileri teknoloji gerektiren immünolojik testler yapılmaktadır. Primer immün yetmezlik tanısında tarama testleri de kullanılmaktadır. Bu şekilde semptomlar ortaya çıkmadan hastalıkların tanınması sağlanabilir.

Tedavi yöntemleri nelerdir?

Tedavide “immünglobulin replasman” tedavisine sıklıkla başvurulur. İmmünoglobülin G, kandaki antikorlardan birisidir. Bu antikorlar, sağlıklı insanların kanlarından saflaştırılarak elde edilir. Kan yoluyla bulaşan hastalıklardan korunmak için yüksek teknoloji kullanılarak olası enfeksiyon yapan ajanlardan temizlenir. Elde edilen immunglobulin G, damar yolundan veya cilt altına enjeksiyon yolu ile hastaya verilir. Damardan uygulanan immunglobulin G antikoru, 3-4 haftada bir doktor gözetiminde uygulanmaktadır. Cilt altına uygulanan immunglobulin tedavisi de hastanın veya yakının evde uygulayabileceği bir tedavi şeklidir. Bu antikorların hastalara verilmesi ile enfeksiyonlara karşı vücudumuzun verdiği yanıt güçlendirilir. Nadir de olsa bu tedavinin yan etkileri görülebilir.  Son yıllarda tüm dünyada ve ülkemizde bu hastalıkların tedavisi için kemik iliği, kök hücre ve timüs nakli yapılmaktadır. Bazı hastalıklar için gen tedavisi mümkün olabilmektedir.

Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Duygu Erge’ye bize zaman ayırıp Balon Çocuk Hastalığı’yla ilgili sorularımızı cevapladığı için teşekkür ederiz.

Haber: Duygu Karaman