Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

Dünya üzerinde nadir görülen genetik durumlar arasında yer alan konjenital (doğuştan), tibia (kaval kemiği), fibula (alt bacağın arka kemiği) ve psödoartroz (kemiğin kaynamama durumu), kemik sistemini etkileyen karmaşık bir mücadeleyi ifade ediyor. Bu durumda, alt bacakta bulunan tibia ve fibula kemikleri normal bir şekilde birleşmiyor, yerine yanlış bir eklem veya bağlantı oluşuyor. Bu genetik sorun, bireylerin hayatlarını şekillendiren bir dizi zorluğa neden olabiliyor.

Tıp dünyasının bu nadir durumu anlama ve tedavi etme konusundaki çabaları, hastaların yaşam kalitesini artırmayı ve kemiklerin doğal bir şekilde birleşmesini teşvik etmeyi amaçlıyor. Konjenital tibia ve fibula psödoartrozunun perde arkasındaki bilinmeyenleri Op. Dr. Hasan Orkun Varmış ile yaptığımız röportajımızda öğrenelim. 

Bize kendinizden biraz bahseder misiniz?

İsmim Hasan Orkun Varmış. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesinden mezun olduktan sonra Çukurova Üniversitesi’nde uzmanlık alanım olan Ortopedi ve Travmatoloji eğitimimi tamamladım. Türk Ortopedi ve Travmatoloji Eğitim Konseyi Yeterlilik Belgesi’ni aldım. Asistan ve Genç Uzman Hekimler Derneği, aynı zamanda Türk Ortopedi ve Travmatoloji Birliği Derneği yönetim kurulu üyesiyim. Şu anda Adana Şehir Hastanesi Ortopedi bölümünde aktif olarak çalışmaktayım.

Konjenital tibia psödoartroz  nedir? Bu durumu kısaca açıklayabilir misiniz?

Konjenital tibia psödoartroz, doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu durum, alt bacakta bulunan tibia adlı kemiğin alt üçte bir kısmında, özellikle alt kısım, normal bir birleşme olmaksızın gelişen bir yapısal eksikliktir. Bu hastalık, kaval kemiklerinin normalde birleşmesi gereken yerde yanlış bir eklem veya bağlantının oluşmaması durumunda ortaya çıkar. Belirgin bir özellik olarak, bu durum genellikle doğumsal travma öyküsü olmaksızın ortaya çıkar, yani bireyin hayatında herhangi bir dış etken veya travmatik olaya dayanmaz. Konjenital tibia psödoartroz genellikle genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimine bağlı olarak ortaya çıkar ve çoğu zaman çocukluk döneminde teşhis edilir. Tedavisi genellikle cerrahi müdahale gerektirir. bu da kemiğin stabilize edilmesi ve normal bir birleşme sağlanması ile hastayı tedavi etme amacını taşır.

Bu durumun ortaya çıkma nedenleri nelerdir? Genetik ve çevresel faktörler nasıl etkileşime geçer?

Bu durumun genetik temeli olduğu düşünülmektedir. Aile öyküsünde bu durumu yaşayan bireylerde görülme sıklığının artması, aileden gelen bir yatkınlığın olduğunu gösterebilir. Ancak bu hastalığın belirli bir genle ilişkilendirilmediği, çoklu genlerin ve genetik faktörlerin etkileşiminin rol oynadığı düşünülmektedir. Genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkilerin de rol oynayabileceği düşünülmektedir. Anne karnındaki gelişim sürecinde, çeşitli çevresel faktörlerin etkisi olabilir. Ancak bu faktörlerin doğrudan neden-sonuç ilişkisi net değildir ve daha derin araştırma gerektirmektedir. Özellikle genetik olarak geçiş gösteren hastalıkların bireylerinde bu durumun daha sık görüldüğü gözlemlenmiştir. Ancak unutulmaması önemlidir ki, bu tür genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi karmaşıktır ve her bireyde farklı olabilir. 

Bu durumu nasıl teşhis ediyorsunuz? Hangi belirtiler genellikle ortaya çıkar?

Röntgen görüntüleri teşhis için önemli bir araçtır. Röntgen incelemesi, kaval kemiklerindeki birleşme veya eksiklikleri, anormallikleri ve hastalığın varlığını gösteren belirtileri değerlendirmek için kullanılır. Bazı durumlarda, özellikle ailede genetik bir geçmiş varsa, hasta veya ailesi tarafından belirgin genetik sendromlardan şüphe ediliyorsa genetik testler yapılabilir. Bu testler özel genetik değişiklikleri belirleyerek konjenital tibia psödoartroz ile ilişkilendirebilir. Bu durum genellikle doğumdan itibaren fark edilebilir. Hasta, bacakta deformite (kemiklerde meydana gelen eğilme ve şekil bozuklukları), anormal hareket ve bacakların birleşme bölgesinde belirgin problemler yaşayabilir. Yürüme çağına gelindiğinde basamama, kısalık ve diğer yürüme bozuklukları gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Teşhis süreci genellikle bir ortopedik cerrah veya uzman tarafından yürütülür. Tanı, klinik belirtilerle birlikte röntgen ve diğer görüntüleme yöntemlerinin kullanılması ile desteklenir. Tedavi sürecine başlamadan önce doğru bir teşhis esastır, bu nedenle uzmanlık gerektiren bir konudur.

Bu hastalık tedavi edilebilir mi? Tedavi seçenekleri nelerdir ve bu süreç nasıl ilerler?

Cerrahi tedavi genellikle yanlış kaynayan kemiklerin alınması ve kaval kemiklerinin birleştirilmesi ile ortaya çıkar. Bu durum, kemiklerin doğal kaynama sürecini destekler. Cerrahi müdahalelerde kullanılan teknikler arasında kemik grefti (kemik nakli), iç ve dış tespit yöntemleri de bulunabilir. İç tespit, metal plakalar, çiviler veya vida gibi iç kemiğe yerleştirilen implantlar aracılığıyla kemikleri birleştirme yöntemidir. Bu, kemiklerin doğru bir şekilde birleşmesini sağlamaya yardımcı olabilir. Dış tespit, kemiklerin dışında, cilde bağlı metal çerçeve veya çubuklar kullanarak kemikleri stabilize etme yöntemidir. Bu, cerrahi operasyon sonrası iyileşme sürecini desteklemek ve kontrol altında tutmak için kullanılabilir. Kemik grefti, hastanın kendi vücudundan alınan kemik veya sentetik kemik malzemesinin kullanılmasıdır. Bu yöntem zayıf kemik yapılarını güçlendirmek ve iyileşmeyi desteklemek için kullanılabilir. Tedavi süreci bireysel duruma ve hastanın yaşına bağlı olarak değişebilir. Cerrahi müdahale genellikle bir dizi operasyonu içinde barındırabilir ve uzun vadeli takip gerektirebilir. Amacı yürüme yeteneğini iyileştirmek, deformiteyi (kemiklerde meydana gelen eğilme ve şekil bozuklukları) azaltmak ve kısalığı en aza indirmektir. 

Bu alandaki yeni araştırmalar ve gelişmeler nelerdir? Konjenital tibia psödoartroz ile ilgili gelecekteki tedavi yöntemleri konusunda neler bekleniyor?

Genetik araştırmaların gelişmesiyle birlikte, konjenital tibia psödoartroz genetik temelini anlamak daha mümkün hale gelir. Hücresel ve moleküler düzeydeki anlayışın artması, gelecekte biyolojik tedavilerin geliştirilmesine kapı aralayabilir. Hücresel terapiler ve gen düzenleme teknolojileri, kemik iyileşmesini teşvik etmek için potansiyel bir alan olabilir. Hastaların genetik profilleri göz önüne alınarak kişiselleştirilmiş tedavi planları geliştirilmesi, daha etkili ve spesifik tedavi seçeneklerine olanak sağlayabilir. Cerrahi müdahalelerdeki tekniklerin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi, hastaların daha iyi sonuçlar almasına ve cerrahi müdahale sonrası etkilerin azalmasına katkıda bulunabilir. Genetik testlerin ve görüntüleme tekniklerinin ilerlemesi, hastalığın erken evrelerinde daha kesin bir teşhis koymayı sağlayabilir. Erken teşhis, her hastalıkta olduğu gibi daha etkili tedavi müdahalelerine olanak sağlayabilir. Ancak bu tür gelişmelerin gerçekleşmesi zaman alabilir ve bu süreçte geniş vaka serilerinin ve kapsamlı klinik çalışmaların yapılması gerekmektedir. Bu nedenle, konjenital tibia psödoartroz ile ilgili gelecekteki tedavi yöntemleri ve araştırmalar konusunda daha fazla çalışma ve zaman gerekebilir. 

Op. Dr. Hasan Orkun Varmış ile yaptığımız röportajda, konjenital tibia psödoartrozunun teşhisi, tedavisi ve gelecekteki potansiyel gelişmeler üzerine bilgi edindik. Bu nadir durumun genetik temeli olduğu düşünülmekle birlikte, kesin neden-sonuç ilişkileri hala tam olarak anlaşılamamıştır. Teşhis genellikle röntgen görüntüleri ve klinik belirtilerle yapılırken, cerrahi müdahale genellikle tedavinin temelini oluşturmaktadır. Gelecekteki araştırmaların odak noktası ise hastalığın genetik temelini daha iyi anlamak ve kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri geliştirmek olabilir. Hücresel terapiler, gen düzenleme teknolojileri ve cerrahi müdahalelerdeki gelişmeler, hastaların daha iyi sonuçlar elde etmelerine yardımcı olabilir. Ancak bu gelişmelerin gerçekleşmesi için daha kapsamlı klinik çalışma ve daha fazla vaka gerekmektedir. 

Op. Dr. Hasan Orkun Varmış Bey’e verdiği bilgiler ve bize ayırdığı değerli vakti için teşekkür ederiz.

Haber: Süleyman Aybars Gökçe