Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
İletişim Fakültesi / Gazetecilik Bölümü
Öğrenci Uygulama Haber Sitesi

Genetik bir hastalık olan ve tedavi edilmediğinde çocuğun zihinsel gelişimini etkileyen Fenilketonüri (PKU) kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Akraba evliliği sonucu çocuğun genine aktarılan bu hastalık, bireyin ileriki yaşamında kalıcı hasarlar bırakabilmektedir.

Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde görevini sürdüren Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gökay Bozkurt ve Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Dr. Öğr. Üyesi Emine Göksoy ile fenilketonüri hastalığını ve bu hastalığın bireyler üzerindeki etkilerini konuştuk. 

Kalıtım bozukluğuna sahip bir  hastalık

Fenilketonüri hastalığının otozomal resesif kalıtım bozukluğuna sahip bir hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Bozkurt, “Otozomal resesif hem annenin hem babanın taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Normalde her bireyde genin iki kopyası vardır. Eğer birey bu iki kopyadan bir tanesinde mutasyona sahip ise taşıyıcı konumunda olur ve herhangi bir hastalık belirtisi göstermez. Ancak kişinin her iki geninin de kopyasında sorun var ise hastalık ortaya çıkar. Dolayısıyla eğer anne babanın bir geninde mutasyon varsa yani taşıyıcılarsa her ikisinin de çocuklarına mutasyona uğramış geni aktarma olasılıkları %50’dir. Çocuğunda bu durumda %25 olasılıkla hasta olma, %50 olasılıkla taşıyıcı olma, %25 olasılıklı da taşıyıcı olmaksızın sağlıklı olma olasılığı vardır.” dedi.

Çocukluk döneminde gelişme geriliği, zihinsel engellilik, nöbetler, otistik davranışlar, istemsiz kasılmalar şeklinde hastalığın kendisini gösterdiğini vurgulayan Bozkurt, “Hastalığın tedavisi günümüzde diyet kısıtlaması ile başarılabilmektedir. Normalde biz günlük aldığımız gıdalardan,  protein yapı taşı olan fenilalanin aminoasidini alıyoruz ve bunu metabolize edebiliyoruz. Fenilalanin amino asidini vücudumuz tirozin aminoasidine çeviriyor ve sonra bu tirozin aminoasidini başka metabolik olaylar için kullanıyor. Ancak fenilketonüri hastalarında fenilalanin aminoasidi tirozine çevirecek olan fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik olduğu için  fenilalanin vücutta birikmeye başlıyor. Birikince bunlar fenilpirüvik  ve fenil laktik asit gibi başka ürünlere dönüşebiliyor ve bu fenilalanin aminoasidi yüksekliğinden kaynaklı, özellikle beyinde hasara neden oluyor. Özellikle çocuklarda fenilketonüri hastalığı varsa bunun erken teşhisi son derece önemli çünkü siz bireyin fenilketonüri hastalığı olduğunu tespit ederseniz bir bebeğin sadece diyete tabi tutarak hastalığın önüne geçebilirsiniz. Bireyin normal yaşamında da fenilalanin diyetine devam etmesiyle herhangi bir sağlık problemi yaşamasının önüne geçilebilir.” ifadelerini kullandı.  

“Doğduktan sonra 1 hafta içerisinde yenidoğan topuk kanı testi yapılması gerekmektedir.”

Akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda taşıyıcılığın nesiller boyunca aktarılma olasılığının arttığını belirten Bozkurt, “Türkiye'de akraba evlilikleri oranının yüksek olması sebebiyle her 3 bin 500-4 bin bebekten biri fenilketonüri hastalığına sahip. Bu oran oldukça fazla. Çocuk doğduktan sonra 1 hafta içerisinde Guthrie yani halk arasında yenidoğan topuk kanı testi yapılması gerekmektedir.” diyerek sözlerini noktaladı.

Fenilketonüri hastalığına sahip bebekler için diyetin önemini vurgulayan Dr. Göksoy, “Fenilketonüri hastaları ilk başta sağlıklı bir şekilde doğmaktadır. Beslenme ile birlikte fenilalanin aminoasidinin birikmesine bağlı olarak zihinsel hasarlanma meydana gelmekte ve zaman içerisinde çocuk yaşıtlarından geri kalmaya başlamaktadır. Çocuğun oturması gereken zamanda oturmaması, yürümesi gereken zamanda yürümemesi, nöbet geçirebilmesi, otizm bulgularının saptanması gibi durumlar örnek olarak verilebilir. Bireyin fiziksel özelliklerinde meydana gelen belirtiler ise olması gerekenden fazla açık ten rengi, daha açık göz rengi ve daha açık saç rengine sahip olmasıdır. Fenilketonüri hastalığı için ülkemizde 2006 yılından beri ulusal yenidoğan taraması yapılmaktadır. Bu testin amacı erken teşhistir. Çünkü bu hastalığın tedavisi mevcut ve erken teşhis olduğu zaman çocuk sağlıklı bir şekilde hayatına devam edebilmektedir.” dedi. 

“Ülkemizdeki taşıyıcılık oranları çok yüksek”

Tedavideki temel amacın fenilalanin aminoasidini düşürmek olduğunu ifade eden Göksoy, “Fenilketonüri hastalığa sahip bebekler için özel tıbbi mamalar mevcuttur. Bebeklerin bu tıbbi mamaları kullanmasıyla beraber vücutlarındaki fenilalanin aminoasidi düşmekte ve bu da hastalığın olumsuz etkilerini engellemektedir. İlaç tedavisi de mevcuttur. Aslında hastalığın derecesine göre tedavi şekillerini belirliyoruz. Bazen bireyi sadece ilaçla tedavi ederken bazen de diyetle tedavi edebiliyoruz. Burada önemli olan proteinden kısıtlı beslenmek. Bu söylediğimiz fenilalanin aminoasidi, proteinin yapı taşı olduğu için proteinden kısıtlı bir diyet uygulayarak tedavimizi tamamlıyoruz. Ülkemizdeki taşıyıcılık oranları çok yüksek olduğu için anne babası akraba olmayan ama bu hastalığa sahip olan bireyler de olabilir. O yüzden Guthrie testini yani halk arasında yenidoğan topuk kanı testinin önemi oldukça fazladır. Her bilinçli ebeveynin yenidoğan bebeğine  yaptırması gereken bir testtir.” diyerek konuşmasını sonlandırdı.

Yapmış olduğumuz röportaj sonucunda sadece fenilketonüri hastalığı için değil, her hastalıkta erken teşhisin önemli olduğunu görebiliriz. Bu hastalık özelinde ise sağlıklı nesiller için akraba evliliği oranlarının düşmesini temenni ediyoruz.

Haber: Çilem Boğacı